Diplomado
Citogenética clásica y molecular: Uso en el diagnóstico clínico y la investigación
SOMOS
EDUCACIÓN
CONTINUA
La citogenética es una disciplina esencial para el diagnóstico genético y la investigación biomédica. Permite estudiar el número y la estructura de los cromosomas humanos, comprender la organización y condensación del ADN a lo largo del ciclo celular y reconocer alteraciones asociadas con enfermedades sindrómicas, neoplasias hematológicas y otras condiciones clínicas en distintas etapas de la vida. Además, es ampliamente utilizada en investigación no solo para esclarecer etiologías clínicas, apoyar el tratamiento, el pronóstico y el seguimiento de los pacientes, sino también para evaluar exposiciones ambientales y efectos farmacológicos.
Este programa, puede llevarse a cabo mediante un curso teórico o un diplomado de enfoque teórico–práctico, incluye fundamentos de citogenética constitucional y tumoral, técnicas de análisis cromosómico, aproximaciones moleculares y contenidos sobre ética y aseguramiento de la calidad en el laboratorio, ofreciendo una formación integral para quienes deseen desempeñarse en este campo.
A pesar de que las alteraciones cromosómicas, tanto constitucionales como adquiridas, representan una causa significativa de morbilidad y mortalidad, y de que existe una alta demanda de profesionales en los servicios de salud, el número de especialistas en citogenética es limitado. Asimismo, quienes desean incursionar en este campo suelen enfrentar dificultades derivadas de la falta de conocimiento especializado y de la escasez de espacios adecuados de enseñanza–aprendizaje.
En respuesta a esta necesidad, este programa ofrece herramientas para la adquisición de competencias fundamentales mediante el análisis de casos y el estudio de las técnicas clásicas y moleculares empleadas en diagnóstico e investigación. Su modalidad virtual sincrónica facilita la formación y la resolución de dudas en tiempo real desde cualquier lugar, mientras que el entrenamiento práctico adicional permite desarrollar destrezas de laboratorio relacionadas con los protocolos para la obtención y evaluación de cariotipos.
Objetivos
Desarrollar competencias en citogenética clásica y molecular, estimulando la capacidad crítica y el manejo de conocimientos básicos para la identificación de cariotipos normales y la detección de alteraciones numéricas y estructurales.
1. Adquirir conocimientos sobre la función, el daño y la reparación de los ácidos nucleicos, así como sobre la organización de la cromatina en estructuras cromosómicas.
2. Fortalecer la comprensión del ciclo celular a partir de los procesos que determinan sus fases y del comportamiento del material genético en cada una de ellas.
3. Identificar alteraciones en los procesos de control y regulación del ciclo celular que den origen a anomalías constitucionales o adquiridas, de carácter numérico o estructural.
4. Comprender las normas de bioseguridad, control de calidad y principios éticos aplicables al diagnóstico en los laboratorios de citogenética.
5. Conocer los fundamentos de las técnicas empleadas en citogenética clásica y el rol de los reactivos utilizados en los protocolos para la obtención de metafases, desde la toma de la muestra y el cultivo celular hasta las técnicas de bandeo diferenciales y no diferenciales.
6. Reconocer los fundamentos de las técnicas moleculares asociadas al análisis citogenómico, tales como FISH, aCGH y OGM.
7. Integrar los conocimientos adquiridos en citogenética clásica y molecular para el análisis del cariotipo humano y su correspondiente correlación clínica.
8. Describir los hallazgos de los análisis citogenéticos mediante el uso del Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana (ISCN) vigente.
Dirigido a
Al finalizar este programa, los participantes podrán:
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Identificar las causas que conducen a alteraciones cromosómicas constitucionales o adquiridas, de tipo numérico o estructural.
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Aplicar los conceptos fundamentales de la citogenética clásica, la citogenética molecular y la citogenómica en el diagnóstico y la investigación.
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Reconocer las normas de bioseguridad, los estándares de calidad y los principios éticos asociados a los laboratorios de citogenética.
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Reconocer los procesos para la obtención de extendidos cromosómicos y las diferentes técnicas de coloración empleadas en el análisis citogenético clásico.
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Analizar las ventajas del uso de técnicas moleculares y citogenómicas para ampliar el abordaje diagnóstico.
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Organizar e interpretar cariotipos, así como identificar alteraciones cromosómicas frecuentes en pacientes con sospecha de cromosomopatías, correlacionando los hallazgos clínicos.
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Emplear el Sistema Internacional de Nomenclatura para Citogenética Humana (ISCN) en la comunicación y el análisis de resultados citogenéticos.
Metodología
El curso y el diplomado se desarrollarán siguiendo una ruta de aprendizaje estructurada por módulos. Los módulos 1 al 5 se impartirán en modalidad virtual, mediante sesiones sincrónicas orientadas por expertos en el área, haciendo uso de las herramientas digitales institucionales y de estrategias pedagógicas como talleres, análisis de casos y actividades guiadas.
El módulo 6 corresponde a sesiones prácticas presenciales, diseñadas para que los participantes adquieran destrezas y competencias experimentales en el procesamiento de muestras en el laboratorio de citogenética, así como en el análisis e interpretación de cariotipos.
Contenidos académicos
1. Conceptos básicos
Ácidos nucleicos, cromatina, cromosomas
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Estructura, composición, clases de cromatina y empaquetamiento
Ciclo celular: Mitosis
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Control y regulación
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Errores de disyunción mitóticos
Ciclo celular: Meiosis
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Errores de disyunción meióticos
2. Introducción al laboratorio de citogenética
Normas ISO en laboratorios de citogenética
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Certificación, calidad, trazabilidad.
Ética en citogenética
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Confidencialidad, consentimiento y uso de datos.
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Dilemas bioéticos, normativas locales e internacionales.
3. Citogenética clásica
Procesamiento de una muestra para obtención de cromosomas metafásicos (sangre periférica y médula ósea)
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Seguridad en el laboratorio, toma de muestra, cultivo y cosecha
Tipos de bandeo para análisis citogenético
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Bandas G
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Bandas R
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Bandas C
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NOR
Cariotipo normal
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Clasificación de cromosomas normales por tamaño y posición del centrómero
Variantes normales - heteromorfismos
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Nomenclatura ISCN 2024
Práctica virtual 1: Análisis de una metafase normal
Anomalías cromosómicas numéricas
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Aneuploidías en autosomas y cromosomas sexuales
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Poliploidías
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Nomenclatura ISCN 2024
Práctica virtual 2: Análisis de una metafase con alteración numérica
Anomalías cromosómicas estructurales
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Deleciones, duplicaciones, inversiones, derivados, isocromosomas, dicéntricos, isodicéntricos, translocaciones, inserciones, adiciones, amplificaciones.
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Inactivación sesgada del cromosoma X por translocación
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Nomenclatura ISCN 2024
Práctica virtual 3: Análisis de metafase con alteración estructural
Anomalías cromosómicas constitucionales
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Casos universales
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Mosaicismos
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Quimerismos
Origen de las disomías uniparentales e impronta genómica
Citogenética prenatal
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Cultivo y cosecha de líquido amniótico y vellosidades coriónicas
Generalidades del cáncer
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Hallmarks del cáncer
Anomalías cromosómicas adquiridas
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Citogenética en leucemias, linfomas y tumores sólidos
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Nomenclatura ISCN 2024
Biomarcadores en cáncer
Práctica virtual 4: Análisis de metafases con anomalías adquiridas
Síndromes de inestabilidad cromosómica
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Intercambio de cromátides hermanas
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Aberraciones cromosómicas
4. Citogenética molecular y citogenómica
Hibridación in situ fluorescente (FISH)
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Clases de sondas e interpretación
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Usos en análisis espermático, prenatal, neonatal y cáncer
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Nomenclatura ISCN 2024
Práctica virtual 5: Análisis de imágenes de FISH
Amplificación de Sondas Dependiente de Ligación Múltiple (MLPA)
Hibridación genómica comparativa de arrays (aCGH)
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Nomenclatura ISCN 2024
Mapeo óptico del genoma (OGM)
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Nomenclatura ISCN 2024
5. Uso de herramientas bioinformáticas e IA
Introducción a herramientas bioinformáticas para análisis genético
Inteligencia Artificial y citogenética
Algoritmos de predicción, softwares, IA para diagnóstico.
6. Prácticas presenciales (Solo para Diplomado)
Práctica 1. Procesamiento de cultivos convencionales de sangre periférica
Práctica 2. Bandeo R
Práctica 3. Bandeo G
Práctica 4. Bandeo C
Práctica 5. Reconocimiento de cromosomas normales al microscopio
Práctica 6. Reconocimiento de cromosomas anormales al microscopio
Práctica 7. Análisis de casos y discusión de nomenclatura
Práctica 8. FISH en extendidos cromosómicos de sangre periférica (primera parte)
Práctica 8. FISH en extendidos cromosómicos de sangre periférica (segunda parte)
Conferencistas
Encuentros virtuales sincrónicos (65 horas): Se realizarán los viernes y sábados, en los siguientes horarios:
Viernes: 5:00 p. m. a 8:00 p. m.
Sábados: 8:00 a. m. a 11:00 a. m., 12:00 m. o 1:00 p. m. (según programación)
Encuentros presenciales (25 horas): Se llevarán a cabo durante la semana posterior a la finalización de las sesiones virtuales, con la siguiente distribución:
Miércoles a viernes: 8:00 a. m. a 12:00 m. y de 2:00 p. m. a 5:00 p. m.
Sábado: 8:00 a. m. a 12:00 m.
Conferencistas
Olga Ma. Moreno MSc., PhD.
Bióloga de la Universidad Nacional de Colombia con Maestría en Biología de la Pontificia Universidad Javeriana y Doctorado en Ciencias Biológicas de la misma Universidad. Profesora de cátedra de la Pontificia Universidad Javeriana.
Angela Vergara MSc.
Bióloga de la Pontificia Universidad Javeriana con Maestría en Toxicología de la Universidad Nacional de Colombia y Doctorado de Genética en curso de la Universidad Autónoma de Barcelona. Profesora Instructora del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.
Ana Shaia Clavijo MSc.
Bióloga de la Pontificia Universidad Javeriana con Maestría en Ciencias Biológicas de la misma Universidad. Responsable del área de hibridación in situ fluorescente del Departamento de Patología del Hospital Universitario San Ignacio.
Adriana Rojas MSc., PhD.
Licenciada en Biología y Química de la Universidad del Tolima con Maestría en Ciencias Biológicas de la Universidad de los Andes y Doctorado en Ciencias, Mención Biología molecular, celular y neurociencias de la Universidad de Chile. Formación Posdoctoral y Profesora invitada de la Universidad de Córdoba España-IMIBIC.
Ignacio Zarante MD., MSc., PhD.
Médico de la Pontificia Universidad Javeriana con Maestría en Biología y Doctorado en Ciencias Biológicas de la misma institución. Profesor Titular del Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana.
Requisitos y/o materiales para el desarrollo del curso
Para el adecuado desarrollo del curso, los participantes deberán contar con un dispositivo con acceso a internet, preferiblemente computador o tableta, desde el cual puedan acceder a un navegador web actualizado y a Microsoft Teams. Asimismo, cada estudiante deberá disponer del tiempo necesario para asistir a las sesiones y revisar los contenidos, así como para desarrollar las actividades propuestas.
El material educativo, que incluye lecturas, presentaciones, metafases interactivas y protocolos, será suministrado durante las sesiones virtuales y presenciales. No se requiere software especializado para el análisis de cariotipos ni textos adicionales.
Este diplomado no conduce a título de Especialista, Magíster o Doctorado.
Descuentos
4% por pronto pago: Este descuento es el único acumulable y aplica si pago es realizado un mes antes de iniciar el programa.
10% por ser egresado o estudiante (activo) en pregrado o posgrado de la Universidad Javeriana.
10% por afiliación a la caja de compensación Cafam.
15% para grupos de 3 a 5 participantes en el mismo programa.
20% para grupos de 6 participantes en el mismo programa y en el tercer diplomado realizado consecutivamente.
Apertura y fecha de inicio: la apertura y la fecha de inicio del
programa dependerá del mínimo número de inscritos,
establecido por la Universidad.
Certificación: se otorgará certificación a quien haya
cumplido como mínimo con el 80% de las actividades
programadas en el aula.
Forma de pago: efectivo, cheque de gerencia, tarjeta de
crédito (recibimos todas las tarjetas, cuenta de cobro).
Válido para Colombia:
**Art. 92 Ley 30 de 1992 - Las Instituciones de
Educación Superior no son responsables del
I.V.A.
**Numeral 6 del Art. 476 Estatuto Tributario
(ET) - Servicios excluidos del impuesto sobre
las ventas.