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Intensidad Horaria
  • 86 horas en la modalidad online, mediante sesiones sincrónicas, los martes y jueves de
    5:00 p.m. - 8:00p.m
  • 24 horas presenciales, los días 25 de marzo, 22 de abril, 27 de mayo de 9:00 am a 5:00 pm
Presentación
Este programa surge de la necesidad que existe de mejorar y ampliar la formación de los profesionales de la salud en las diferentes áreas de los errores innatos del metabolismo. Se desarrollará una revisión general, correlacionándola con la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de cada uno de los temas, aplicados a casos clínicos que promuevan la discusión y participación activa de cada uno de los participantes.  Adicionalmente, se tocarán aspectos relacionados con el tamizaje neonatal, el manejo integral del paciente y la familia, la legislación vigente y los cuestionamientos éticos que se generan alrededor de este tipo de desórdenes.
Objetivos
General 

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Especficos 
  • Introducir al estudiante en el conocimiento teórico y aplicado del tamizaje, la clínica, el diagnóstico y el tratamiento de los errores innatos del metabolismo más comunes en el periodo neonatal y la infancia.
  • Brindar las herramientas necesarias para la toma de decisiones, en términos de tamizaje, diagnóstico y tratamiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de Errores Innatos del Metabolismo de molécula pequeña.
  • Generar en el estudiante la inquietud de realizar una adecuada correlación de la clínica del paciente con los hallazgos de laboratorio para darle elementos de juicio acertados para la realización diagnostica, que le permitan optar por la mejor alternativa terapéutica.
Dirigido a
Profesionales de la salud.
Requisitos
no aplica
Metodología
El diplomado se llevará a cabo en modalidad Online a través de herramientas digitales.  Se realizarán revisiones teóricas de temas en los cuales, semana a semana, el estudiante contará con material de lectura que debe preparar previamente al desarrollo de los encuentros sincrónicos, en donde tendrá la posibilidad de escuchar una clase magistral, interactuar con los docentes y resolver sus inquietudes. Se propone además el desarrollo de actividades de apropiación y comprobación de conocimiento.
En las sesiones sincrónicas los asistentes podrán aplicar la teoría a la discusión de casos incluyendo todo lo relacionado con la presentación clínica, fisiopatología, aproximación diagnóstica y manejo integral, llegando a una conclusión general sobre el caso propuesto y el esquema correcto que debe aplicarse en el tema específico. Además, del desarrollo de talleres en diferentes aspectos diagnósticos, nutricionales, genéticos y de manejo integral.
Contenidos académicos
  • Introducción general a los Errores Innatos del Metabolismo.
    • Concepto, Clínica e implicaciones neurológicas, Fisiopatología, Diagnóstico, asesoría genética, tratamiento general.
 
  • Desordenes del metabolismo de los aminoácidos.
    • (Fenilcetonuria, Tirosinemia, homocistinuria, hiperglicinemia no cetósica, enfermedad de orina con olor a jarabe de arce). Manifestaciones clínicas, enfoque y confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento.
 
  • Acidemias orgánicas. 
    • (Propionica, Metilmalónica, Isovalérica, Glutárica). Manifestaciones clínicas, enfoque y confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento.
 
  • Trastornos de la beta–oxidación de ácidos grasos.
    • (SCAD, MCAD, VLCAD). Manifestaciones clínicas, enfoque y confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento.
 
  • Trastornos del Metabolismo del Amonio.
    • Desordenes del Ciclo de la urea y otras hiperamonemias. Manifestaciones clínicas, enfoque y confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento.
 
  • Errores Innatos del Metabolismo del metabolismo de los carbohidratos.
    • (mono y disacáridos, galactosemia, fructosuria, glucogenosis).  Manifestaciones clínicas, enfoque y confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento.
       
  • Enfermedades Mitocondriales.
    • Generalidades. Síndromes. Manifestaciones clínicas, enfoque y confirmación diagnóstica, tratamiento y seguimiento.
  • Tamizaje Neonatal de EIM de molécula pequeña
 
  • Manejo de Urgencias en EIM de molécula pequeña
 
  • Importancia y ética del manejo integral de los pacientes con EIM en condición crónica y su familia.
    • Legislación, apoyo psicológico del paciente y su familia, cuestionamientos éticos.
       
  • Discusión de casos clínicos
  • Taller de nutrición
Conferencistas
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Conferencistas
Dr. Luis Alejandro Barrera
Licenciado en Biología y Química. Master en Química Clínica, Doctor en Bioquímica, Fundador y exdirector del Centro de Investigaciones en Bioquímica la Universidad de los Andes, profesor titular y fundador del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana y de la Clínica de Errores innatos Hospital San Ignacio.  Autor de más de 150 publicaciones sobre Errores Innatos del Metabolismo. Presidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo. 

Dra. Eugenia Espinosa García 
Médico Cirujano Pontificia Universidad Javeriana, Pediatra, Universidad del Rosario. Neuróloga Pediatra Universidad Militar Nueva Granada. Profesor Titular Neurología Pediatrica. Universidad Militar Nueva Granada. Profesor Asociado Universidad del Bosque. Coordinador Académico Posgrado de Neurología Pediátrica Universidad Militar Nueva Granada. Neurólogo Pediatra Hospital Militar Central, Instituto Ortopedia Infantil Roosevelt. Autor de más de 100 publicaciones en libros, capítulos y artículos acerca de Neurología Pediátrica y Errores Innatos del Metabolismo.

Dra. Johana María Guevara Morales 
Bacterióloga y doctora en ciencias biológicas del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana. Profesor asistente de la Facultad de Ciencias de la Pontificia Universidad Javeriana. Experiencia en el diagnóstico, investigación y docencia en errores innatos del metabolismo. Ha trabajado durante los últimos 12 años en el diagnóstico de acidemias orgánicas por GC-MS.  Es coautor de varias publicaciones en errores innatos del metabolismo a nivel nacional y presentaciones en congreso al respecto.  
 
Dra. Olga Yaneth Echeverri Peña  
Bacterióloga de la Universidad de los Andes, Doctora en Ciencias Biológicas del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo de la Pontificia Universidad Javeriana. Profesor Asistente. Con experiencia de más de 20 años en aproximación diagnóstica e investigación clínica y bioquímica de los errores innatos del metabolismo. Autor de más de 100 publicaciones y presentaciones en congresos, especialmente acerca de Errores Innatos del Metabolismo de molécula pequeña. 

Dra. Lissete Cabarcas Castro 
Médico cirujano, Neuróloga pediatra, Universidad Militar Nueva Granada. Neuróloga Pediatra del Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt. Amplia experiencia en el diagnóstico y tratamiento de pacientes con Errores Innatos del Metabolismo, Autora y Coautora de diversas publicaciones y participaciones en congresos del tema.

Dra. Martha Cecilia Piñeros F.
Médico Cirujano y Especialista en Neurología Infantil de la Universidad Militar Nueva Granada. Diplomada en docencia universitaria. Neuróloga Infantil de la Fundación Santafé de Bogotá y la Fundación Cardioinfantil de Bogotá. Amplia experiencia como conferencista y docente en el tema de Errores Innatos del Metabolismo con compromiso neurológico. Expresidente de la Asociación Colombiana de Neuropediatría.

Dra Yeny Marjorie Cuellar F.
Nutricionista – Dietista de la Universidad Nacional de Colombia, especialista en Bioquímica Clínica de la Pontificia Universidad Javeriana. Coordinadora de Nutrición Clínica de la Clínica Universitaria Colombia. Experiencia como conferencista en el tema de Manejo Nutricional de varios grupos de Errores Innatos del Metabolismo.
 
Dra. Lina María Mora 
Médico especialista en Genética Clínica. Docente Instructor - Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana. Coordinadora de la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo en el Hospital Universitario San Ignacio, Unidad de Pediatría. 

Adicionalmente contaremos con el apoyo de personal con experiencia en tamizaje neonatal, apoyo psicológico y manejo integral de pacientes con EIM.
Certificado
La Pontificia Universidad Javeriana otorgará certificado de asistencia a los participantes que asistan como mínimo al 80% de las sesiones programadas. 

Este diplomado no conduce a título de Especialista, Magíster o Doctorado. 
INVERSIÓN DESCUENTOS
Descuentos
4% por pronto pago: Este descuento es el único acumulable y aplica si  pago es realizado un mes antes de iniciar el programa.
10% por ser egresado o estudiante (activo) en pregrado o posgrado de la Universidad Javeriana.
10% por afiliación a la caja de compensación Cafam.
15% para grupos de 3 a 5 participantes en el mismo programa.
20% para grupos de 6 participantes en el mismo programa y en el tercer diplomado realizado consecutivamente.

Apertura y fecha de inicio: la apertura y la fecha de inicio del programa dependerá del mínimo número de inscritos, establecido por la Universidad.
Certificación: se otorgará certificación a quien haya cumplido como mínimo con el 80% de las actividades programadas en el aula.
Forma de pago: efectivo, cheque de gerencia, tarjeta de crédito (recibimos todas las tarjetas, cuenta de cobro).

Válido para Colombia:
**Art. 92 Ley 30 de 1992 - Las Instituciones de Educación Superior no son responsables del
I.V.A.
**Numeral 6 del Art. 476 Estatuto Tributario (ET) - Servicios excluidos del impuesto sobre las ventas.